La deficiència d'Adenilsuccinat Liasa (ADSL) és una malaltia genètica ultrarara amb què estan diagnosticats al voltant de 80 nens i nenes arreu del món. Es tracta d'un trastorn en el metabolisme de les purines, que es dona per una mutació d'aquest enzim i provoca una discapacitat intel·lectual, retard psicomotriu, epilèpsia, manca de parla i trets autistes. Els símptomes apareixen en edats molt primerenques i, actualment, no hi ha cura ni tractament.
Darrere d'un "concepte" tan desconegut i una realitat encara més complexa, hi ha la lluita diària de famílies com la de Queralt Guix i Joan Torres, residents a Cambrils, que van crear l'Associació Antianper visibilitzar i impulsar la recerca al voltant de la malaltia minoritària que pateixen els seus dos fills, l'Anton i l'Andreu. També, compten amb el suport de la família de la Mireia, una pacient de 12 anys que viu a Castelló, i han comptabilitzat, fins al moment, mitja dotzena de casos a Espanya.
La Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) va engegar unacampanya de micromecenatge el desembre del 2023 per finançar l'estudi que duen a terme el Grup de Teràpia Gènica per al Sistema Nerviós Central de l'Institut de Neurociències de la UAB i de l'Institut de Recerca de l'Hospital Vall d'Hebron (VHIR) per trobar un tractament que redueixi els símptomes o freni el desenvolupament d'aquesta afectació.
En aquesta carrera a contrarellotge -sota el lema "la raresa mereix esperança"-, l'objectiu és recaptar fons per desenvolupar nous tractaments, a través de la teràpia gènica. S'han organitzat esdeveniments solidaris (festes escolars, vermuts, concert de Nadal, participació en fires...) i, molt recentment, l'Associació Antian ha sigut l'entitat beneficiària del sopar benèfic dels Premis Gaudí Gresol 2024 de Reus.
Incertesa, símptomes i diagnòstic tardà
Quan un bebé hauria de començar a caminar entre els 12 i 15 mesos, el primer símptoma que van detectar en l'Anton els seus pares va ser que no ho va aconseguir fins als dos anys i mig, amb certa dificultat i després de molta fisioteràpia. En el cas del petit, l'Andreu, comparaven amb el retard psicomotor que havia patit el gran.
"Els van fer moltes proves i tot sortia bé, no sabien què els passava i ens van dir que era un trastorn generalitzat del desenvolupament, un calaix de sastre", descriu la seva mare. "El diagnòstic no s'ajustava, no ens quadrava amb el que passava perquè els nens amb TEA no tenen problemes de mobilitat com ells", afegeix el pare.
El diagnòstic va arribar el novembre del 2020, amb gairebé set anys d'espera en el cas del fill gran; la bona notícia va ser posar punt final a la incertesa, però, alhora, Guix i Torres recorden que "va ser la pitjor notícia de la seva vida: és tan minoritària, la té tan poca gent, que no s'ha estudiat mai", els van dir. Amb l'antecedent fraternal, des de l'Hospital Sant Joan els havien derivat al Vall d'Hebron de Barcelona, on la neuropediatra Júlia Sala va demanar l'exoma, la prova genètica que va determinar que els pares eren portadors -al·lels recessius- de la deficiència d'ADSL dels nens.
Una lluita diària
Entre els símptomes que provoca la malaltia, la situació més greu o perillosa és la que viu l'Anton, el germà gran, perquè pateix un tipus d'epilèpsia que s'anomena refractària i, encara que prengui medicació, té crisis o atacs molt freqüents i de gran intensitat. Des de l'hospital, en fan un seguiment molt rigorós, el nen va arribar a patir crisis diàries i continuen sent habituals coincidint amb els àpats, pel qual necessita una assistència i "vigilància" constant per evitar danys majors.
En el cas de l'Andreu, la medicació preventiva és prou efectiva i pateix crisis epilèptiques internes, que duren microsegons, i només es detecten en un encefalograma. Sumat als problemes de mobilitat, ambdós tenen reconeguda una discapacitat de grau 3 amb un nivell de dependència del 75% i 65%, respectivament.
"És molt dur pensar en tot allò que no ha pogut ser, les projeccions que teníem i no es poden complir", reconeixen els pares, en una època especialment "complicada" quan arriben les graduacions, viatges de fi de curs i moment de planificar les vacances. L'Anton i l'Andreu, alumnes tots dos de l'Escola d'Educació Especial reusenca Nostra Senyora del Mar, aniran dues setmanes al casal adaptat d'aquest estiu. La resta de l'any, la teràpia ocupacional és el seu dia a dia per garantir la millor qualitat de vida possible.
Les rutines, de fet, són molt importants per als pacients d'aquesta malaltia genètica tan minoritària i qualsevol servei terapèutic és essencial pel seu desenvolupament progressiu: fisioteràpia, equinoteràpia, logopèdia, natació, estimulació sensorial, teràpies amb gossos... A més de compensacions econòmiques, també disposen de 25 hores mensuals del SAD.
Objectiu únic: recerca en teràpia gènica
"No penso que hàgim fet res extraordinari, és el que faria qualsevol pare o mare que estigués en la nostra situació: buscar, preguntar i investigar", expressa Queralt Guix. Ara, "l'únic objectiu de l'associació Antian és trobar fons per a la recerca, en la campanya tot va directe a la UAB perquè et garanteix una transparència i seguretat davant qualsevol persona que faci una aportació", recalca Joan Torres.
Alhora, celebren que la gent és molt solidària i informen que "els donatius es poden desgravar en la declaració de la renda" com un incentiu per fomentar la col·laboració. Lamenten, això sí, que no hi hagi un registre formalitzat per conèixer l'abast real de pacients diagnosticats amb la deficiència de l'enzim Adenilsuccinat Liasa; així com assenyalen les nombroses mancances del sistema públic, tractant-se "d'una malaltia tan petita que ningú la coneix".
Pel que fa a la recerca, lideren l'equip de la UAB i el VHIR els investigadors Miguel Chillón i Assumpció Bosch amb la voluntat de trobar una via per tractar i revertir la mutació del gen. Aquest estudi en teràpia gènica necessita un finançament considerablement elevat, que els han permès fraccionar en tres o quatre anys per anar avançant, a poc a poc, amb uns 100.000 euros anuals.
La teràpia gènica és una tècnica experimental que utilitza els gens per tractar o prevenir malalties i el procés més habitual és la substitució del gen amb la mutació per un "normal" que funcioni correctament. Els professionals del Grup de Teràpia Gènica per al Sistema Nerviós Central treballen ja amb cèl·lules mare de la família i es troben en una fase bastant embrionària que necessita més recursos per avançar i completar els assajos clínics que convingui a curt i llarg termini.