Ester Alberich és la mare d'en Macià, un nen d'11 anys de Reus que pateix la síndrome de Kabuki. Va ser diagnosticat amb quan només tenia 20 mesos però això els ha permès entendre què és i com conviure amb aquesta patologia que arrossega múltiples anomalies. Destaca que el seu fill va l'escola ordinària i unes hores a la USEE, ja que la síndrome repercuteix en l'àmbit acadèmic. En Macià anirà a l'institut el curs que ve i començarà una nova etapa, on necessitarà noves adaptacions. A Catalunya hi ha pocs casos diagnosticats.

- Què és la síndrome de Kabuki?

- És una malaltia minoritària d'ordre genètic que hi ha un gen, com a mínim un i n'hi pot haver un altre, que muta i que provoca una sèrie de disfuncions a la gent que pateix aquesta síndrome. Per exemple, tenen molt baix to muscular, un retard maduratiu de lleu a moderat en alguns casos. També tenen un aspecte físic bastant particular, amb els ulls ametllades i les orelles més baixes, segurament tenen paladar ogival o fissura palatina. Les persones que tenen aquesta síndrome poden arrossegar altres complicacions a nivell digestiu, de plaquetes, renal, de cor. Cada persona és un cas i cada cas és un món.

- A banda dels trets físics, què els caracteritza molt?

- Les persones que tenen la síndrome de Kabuki són molt empàtiques i molt sensibles. Tenen un cor enorme i sempre estan més atens amb els altres que amb ells mateixos. Veuen de seguida si a l'altra persona li passa alguna cosa.

[blockquote]"Les persones que tenen la síndrome de Kabuki són molt empàtiques i molt sensibles. Tenen un cor enorme"[/blockquote]
- Com els afecta la síndrome en el seu dia a dia?

- En el nostre cas, en Macià, per sort és un cas bastant lleu i l'afectació del dia a dia la tenim tan integrada que no la notem. Ara bé, és cert que té efectes a l'escola, en la socialització i també hem de remarcar que en el nostre cas, en el nivell mèdic no té cap més complicació. Hi ha altres casos que aquesta part és la més complicada, ja que han de patir moltes operacions.

- Els repercuteix en l'àmbit acadèmic?

- I tant que té afectacions. En Macià va a l'escola ordinària però hi ha casos especials. En el nostre cas, va a una escola pública, a l'escola ordinària i va unes hores a la USEE (Unitat de Suport a l'Educació Especial). A les matèries que fa l'aula ordinària té unes adaptacions curriculars i de metodologia, sobretot. En Macià, pel fet de tenir molta hipotonia, el traç, el grafisme, és molt matusser i per aquest motiu necessita adaptacions metodològiques. Per exemple, fa moltes coses amb l'ordinador i no tantes a mà. L'any que ve anirà a l'institut i començarà una nova etapa.
 
- Diu que és una malaltia minoritària. Quants casos hi ha a Catalunya?

- No sabem exactament els que hi ha perquè segurament n'hi ha molts que no s'han diagnosticat. Es va tipificar fa 30 anys al Japó però a poc a poc s'ha anat exportant i es van trobant cada vegada més casos, ja que els especialistes ara tenen més dades per informar-se, comparar i diagnosticar-ho. A Catalunya, que coneguem hi hauria uns 15 casos i una quinzena més arreu de tot l'Estat. Estem parlant que hi ha una prevalença, més o menys, d'un de cada 32.000 naixements.

[blockquote]"Hi ha una prevalença, més o menys, d'un de cada 32.000 naixements"[/blockquote]
- La medicació deu ser diferent per a cada persona, ja que com diu vostè "cada cas és un món".

- Exacte. No hi ha una mediació, ja que en ser una síndrome, que és un conjunt de símptomes. En funció de la gravetat o afectació de cada símptoma, hi ha el seu tractament específic si n'hi ha. En el cas de les persones que pateixen pel tema de plaquetes, la medicació anirà enfocada cap aquí, els que pateixen del cor o malalties renals, doncs medicaments per pal·liar aquests efectes però no n'hi ha una de global per a totes les persones.

- Formen part d'una associació a nivell estatal sobre la síndrome de Kabuki.

- Sí, de l'Associació Espanyola de Familiars i Afectats de la síndrome de Kabuki (AEFAKabuki). Soc la vocal d'aquesta associació que va néixer a partir d'un grup de WhatsApp, sobretot per gent de Catalunya i que a poc a poc va anar creixent amb gent que s'anava coneixent als hospitals com la Vall d'Hebron o de Madrid, com la Paz o el Gregorio Marañón, que estan connectats per l'àrea de genètica. Quan es detectaven casos, ens anaven donant els contacte de persones que s'anaven diagnosticant.

- Quan es va fundar l'AEFA-Kabuki?

- De moment té un any i mig de vida però anem creixent. Fa dos anys en vàrem torbar a Madrid, llavors auspiciats per la Federació Espanyola de Malalties Minoritàries (FEDER), que ens varen donar el suport logístic i tècnic per poder tirar endavant amb la creació de l'associació. Hem fet dues trobades mèdiques a hospitals de referència, l'any passat va ser a la Vall d'Hebron, de cara al 2019, farem una trobada a Burgos, que hi ha un centre de malalties minoritàries.

- Quina és la voluntat de l'associació?

- Doncs el més important és donar a conèixer la síndrome, ja que és una minoritària dins de les minoritàries. Donar suport a les famílies que es trobin amb el diagnòstic de primera mà i que es trobin desorientats. Volem ser el lloc on puguin acudir per rebre el suport que necessiten, on puguin compartir i per anticipar amb el que es trobaran si el cas és d'un diagnòstic d'un nen molt petit. A banda, des de l'Associació volem donar suport a projectes que vagin apareixent per estudiar la síndrome de Kabuki.