L'Institut d'Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV) i l'Hospital Universitari Institut Pere Mata de Reus han presentat, aquest divendres 21 de juny, una recerca pionera en l'àmbit de la genètica que permetria diagnosticar i tractar de forma més precoç i personalitzada determinats trastorns psiquiàtrics, com els TEA, el TDAH, la bipolaritat, l'esquizofrènia o altres psicosis. El projecte, que ja està en marxa, compta amb un pressupost d'1,7 milions d'euros, finançat íntegrament per l'Instituto de Salud Carlos III, i té una durada de tres anys (2023-2025).
A més dels investigadors i investigadores de les dues institucions esmentades, col·labora en la recerca l'Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona i, en total, es tracta de 17 equips d'àmbit estatal, majoritàriament especialitzats en psiquiatria i dos d'ells en genètica clínica. L'estudi comprèn fins a vuit comunitats autònomes, amb presència destacada als Països Catalans (Barcelona, Sant Boi, Badalona, Mataró, Palma de Mallorca i València).
Ara mateix, està a punt d'iniciar-se la fase de reclutament per començar a recopilar dades i es preveu estudiar 2.000 pacients amb diagnòstic psiquiàtric. Cada equip investigador aportarà un nombre equitatiu de pacients, en funció de les especialitzacions i serveis assistencials de cada centre al qual pertanyen. En el cas del Pere Mata, amb totes les àrees d'atenció, aportarà més de 200.
Aquesta connexió intercomunitària i treball conjunt era un dels requisits de la convocatòria a què es va presentar el projecte i que el Ministerio de Ciencia e Innovación, com a òrgan competent pel que fa al finançament de la recerca arreu de l'estat, va donar llum verda per iniciar-se l'estiu del 2023.
Caracterització genètica de les malalties
La genètica juga un paper molt important en el desenvolupament de les malalties mentals, ja que es calcula que un 80% dels factors implicats són genètics i el percentatge restant correspon a l'entorn. El Grup de Recerca en Genètica i Ambient en Psiquiatria (GAP) de l'IISPV i el Pere Mata fa més de tres dècades que estudia la genètica d'aquests trastorns psiquiàtrics i ara disposa de l'impuls econòmic per aprofundir en aquesta línia d'investigació.
El projecte CESPED té com a objectiu desenvolupar un nou protocol clínic de cribratge per detectar de forma més eficaç i personalitzada un tipus d’alteracions que consisteixen en la pèrdua (deleció) o guany (duplicació) de material genètic i que sovint són causants de diagnòstics psiquiàtrics.
La sotsdirectora de l'IISPV i directora de recerca del Pere Mata, la Dra. Elisabet Vilella, ha explicat que sovint les persones presenten síndromes o afectacions en diferents òrgans i ha exemplificat que un dels trastorns més freqüents es dona per una "deleció en el cromosoma 22, que afecta una de cada 1.000 persones i causa malformacions congènites al cor, complicacions del sistema de defenses, discapacitat intel·lectual lleu, trets dismòrfics a la cara i problemes d'aprenentatge".
Ha afegit, a més, que "un 60% d'aquests pacients desenvoluparan un trastorn psiquiàtric al llarg de la seva vida" i és especialment freqüent (1 de cada 100 casos) en pacients d'esquizofrènia. "Al voltant d'uns 40 pacients d'esquizofrènia que atenem al Pere Mata són portadors d'aquesta pèrdua genètica", apunta Vilella i la manca d'un protocol aplicat clínicament impedeix identificar-ho prèviament.
Objectius del projecte CESPED
El protocol de cribratge que aquest equip d’investigadors es proposa desenvolupar farà servir paràmetres que fins ara no han estat tinguts en compte pels professionals de l’àmbit de la psiquiatria. Amb les dades que es recopilin, els investigadors podran valorar quina és la probabilitat que el pacient sigui portador d’una pèrdua o guany de material genètic.
L'eina es basarà en altres condicions mèdiques, com ara que la persona pateixi problemes de cor, que tingui un sistema de defenses deficitari o que els nivells de calci a la sang siguin més elevats del normal. D’altra banda, es tindrà en compte la forma de la cara i la composició dels seus elements, que podrien indicar la presència d’aquesta alteració.
En un futur, disposar d’aquesta informació genètica permetrà als psiquiatres poder diagnosticar i tractar de forma més precoç, eficaç i personalitzada, ja que es podran caracteritzar les malalties amb uns valors determinats. "El més important és poder-ho aplicar en àmbit clínic -que no s'està fent actualment, tot i tenir els coneixements- gràcies a unes guies per millorar, per exemple, el tractament farmacològic", ha recalcat Elisabet Vilella.
Innovació i col·laboració al territori
La finalitat, per tant, és traslladar "la recerca i innovació com una pràctica clínica habitual en patologia psiquiàtrica i per contribuir al neurodesenvolupament des del territori", ha destacat la Dra. Ione Montalvo, gerenta territorial de l’ICS Camp de Tarragona. Ha posat en valor la potenciació del coneixement i la recerca que poden oferir, conjuntament, diferents proveïdors de salut.
És un factor clau que també ha esmentat el Dr. Francesc Xavier Arrufat, director assistencial i gerent del Pere Mata, en el procés de focalització i atenció comunitària que ha fet la institució i la seva aposta per teixir aliances territorials. El director de l'IISPV, el Dr. Joan Vendrell, ha conclòs que "per primera vegada, es caracteritzaran des d'un vessant genètic algunes de les malalties psiquiàtriques i serà una manera d'avançar-se a l'aparició del trastorn i prevenir-lo".
Vendrell ha celebrat el pas endavant que es farà en el consell genètic a pacients i familiars, assenyalant l'impacte que sorgeix d'integrar l'activitat assistencial i la recerca en àrees estratègiques com la neurociència. "Aquestes patologies no són fàcils d'explicar ni d'assumir i conèixer els orígens genètics pot ajudar", ha afegit la Dra. Teresa Sans directora clínica del Laboratori Clínic de l’ICS Camp de Tarragona i Terres de l’Ebre.
