Ana, la dona de Cantàbria que pateix una mutació d'Alzheimer des dels 20 anys

Amb el d'una japonesa, són els dos únics casos registrats en la historia moderna de la ciència
Ana va sentir els primers símptomes de la malaltia amb 20 anys | Change.org

 

El cas de l'Ana, una dona natural de Cantàbria, és totalment excepcional als seus 44 anys. Des dels 20 anys pateix un alzheimer genètic. Encara a la mitjana edat, ja té serioses dificultats per fer una vida independent. Han de ser el seu marit i els seus fills qui s'encarreguin d'ella les 24 hores.   

 

Va ser amb 20 anys quan ella va començar a sentir que podia patir aquesta malaltia. Cap metge va voler donar fe a les seves sospites i no era sotmesa a cap prova. I és que normalment es considera que els símptomes de l'alzheimer no apareixen fins passats els 60. 

 

És una mutació genètica 

La simptomatologia que presentava l'Ana semblava més pròpia d'un malalt de Parkinson que no d'Alzheimer. Tenia greus dificultats per comunicar-se i moure les seves extremitats. «Vam descartar possibles tumors, malalties autoimmunes i inflamatòries, entre altres, i finalment, per la nostra sorpresa, el que va donar positiu va ser la prova PET», explicava Pascual Sánchez Juan, coordinador de la Unitat de Deteriorament Cognitiu de l'Hospital Marqués de Valdecilla, de Santander. 

 

Les proves van demostrar que patia una mutació genètica que provoca una aparició precoç de la malaltia, concretament el gen PSEN1 amb la seva variació Leu85PRO. Aquesta només s'ha trobat en dos casos a «la literatura científica internacional: el nostre i un altre japonès». El doctor Sánchez Juan confirmava que aquests s'han produït perquè van heretar «del seu pare o mare la mutació genètica responsable» i, que quan això passa la possibilitat de tenir la malaltia és «pràcticament del 100%».

 

La neuròloga i cap de servei del Clínic de Barcelona, Raquel Sánchez del Valle, confirmava que aquesta mutació és com «llançar una moneda enlaire». «La transmissió es produeix de generació en generació en un 50% dels casos i si hereves l'alteració genètica, desenvolupes la malaltia en un 99%». El marit d'Ana, José Luís Fernández, confirmava que amb el diagnòstic de la seva dona, en una clínica privada, els seus fills «tindran el 50% de possibilitats de tenir-ho entre els 30 i els 55 anys». 

 

Futur incert pels seus fills

Ells són ara mateix la seva principal preocupació. «Ana està condemnada, però he de seguir lluitant pels nostres fills. Ara els quatre cuidem d'ella, però en uns anys, és possible que un o dos dels meus fills passin d'atendre a la seva mare a necessitar també cures», explica a la plataforma Change.org.  

 

Els seus problemes es veuen agreujats pel fet que José Luís ha de dedicar el seu temps entre la seva dona i la seva feina. Amb la situació d'Ana s'han adonat que una persona menor de 60 no pot accedir a una residència convencional: «No hi ha recursos socials pensats per la gent jove amb aquesta malaltia». 

 

Finalment, defensa la necessitat de fer «més accessibles els tests genètics a la sanitat pública per aquelles persones que puguin desenvolupar la malaltia entre els 30 i els 55 anys». Afegeix que: «Són fàbriques d'alzheimer, saber que generen un 50% de possibilitat d'alzheimer en els seus fills de forma gratuïta hauria de ser un dret».  

 

Comentaris