Tarragona Digital

Telegram : +34 639 048 422

E-Mail: info@tarragonadigital.com

ATENCIÓ

Busquen una turista de 15 anys desapareguda a Vila-seca

MÉTEO

ALERTA TGN: Comença l'infern

Investigadors de Barcelona tracten amb èxit una nena amb una malaltia rara

Han creat una campanya de micromecenatge per aconseguir finançar els tractaments d’una quarantena de nens d’arreu del món que els han arribat
Una nena ha estat tractada amb èxit de la malaltia rara que pateix gràcies a investigadors de Barcelona | IDIBELL

 

Una nena de nou anys ha estat tractada amb èxit d’una malaltia rara a l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona des del moment en el que se li va diagnosticar, ara fa dos anys. Arran d’aquest fet, els han arribat una quarantena de casos d’arreu del món i un grup d’investigadors de l’Hospital de Bellvitge i de la Universitat de Barcelona (UB) ha creat una campanya de micromecenatge a través de la Fundació Espanyola per a la Ciència i la Tecnologia amb l’objectiu d’aconseguir finançar els tractaments dels nous nens.

 

Tractament efectiu per una malaltia rara

La malaltia és neuropediàtrica, produïda per la mutació d’uns gens clau per a les connexions neuronals i és necessari tractar els menors com més aviat millor per tal d’aconseguir que els efectes no siguin irreversibles, tal com ho ha explicat Xavier Altafaj, investigador principal de la Unitat de Neurofarmacologia de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), en una entrevista a ‘RAC1’.

 

 

És molt important la detecció precoç de les malalties | Psicología y Mente

 

La nena que està sent tractada a Barcelona va ser diagnosticada amb set anys, presentant «una amena de trastorn de l’espectre autístic, molt poca comunicació i només es podia moure en cadira de rodes», segons ha explicat el doctor Altafaj, i ara, després de dos anys de tractament, la menor «mosta unes millores molt significatives a nivell de comunicació i d’activitat motora».

 

Xavier Altafaj, a més a més, ressalta la importància de la detecció precoç i tractar cada pacient de manera individualitzada i quan s’està formant el cervell dels infants: «Parlem d’una malaltia, però en realitat seria com un espectre de malalties. Tot i que la família de gens mutats és una, les mutacions són molt diverses i les conseqüències poden ser molt diverses».

 

 

Grup d'investigadors de les GRINpaties de la UB i IDIBELL | IDIBELL

 

A la web de la campanya del micromecenatge, els investigadors expliquen que aquesta malaltia rara, les GRINpaties, és realment un conjunt de condicions neurològiques que alteren el desenvolupament del cervell, provocant greus problemes de discapacitat intel·lectual, hipotonia i epilèpsia. En aquest sentit, investigadors de la UB i IDIBELL volen estudiar les mutacions que causen aquesta malaltia per desenvolupar tractaments personalitzats i ajudar a cadascuna de les famílies afectades per aquesta condició.

 

 

📸 L'actualitat de Tarragona en imatges! Segueix-nos a Instagram

Comentaris