Tarragona Digital

Telegram : +34 639 048 422

E-Mail: info@tarragonadigital.com

PORTADES

Les portades d'avui dimecres, 24 d'abril

FOTOS

La jornada castellera de Sant Jordi a Tarragona, en imatges

Corren descalços la marató de Tarragona per donar «visibilitat a una malaltia rara»

José Luís Díaz Flores, veí del Maresme, va fer els 42 quilòmetres de la cursa tarragonina per donar a conèixer la malaltia de la seva filla
Un dels cinc corredors que va participar en la marató de Tarragona aquest diumenge 27 de gener | Facebook/ Asociación de Afectados y Familiares Kabuki

 

Emocionant història la que es va viure aquest diumenge, 27 de gener, durant la novena edició de la marató de Tarragona, organitzada conjuntament per empreses de la ciutat així com pel consistori tarragoní. Cinc dels corredors, vinguts d'arreu del territori, hi van participar descalços i tot per donar visibilitat, donar a conèixer, una malaltia genètica de les anomenades rares, la síndrome de Kabuki. 

 

  • NOVETAT: Sigues el primer en saber les notícies de la teva població i de tot Tarragona, gratis al teu mòbil. Fes clic aquí!

 

Un d'ells, José Luís Díaz Flores, veí de la comarca barcelonina del Maresme, és pare d'una nena, Nara, de 10 anys, amb aquesta malaltia. La voluntat d'aquests participants, com hem explicat, és combatre un dels handicaps de les malalties rares: la invisibilitat i el desconeixement. La participació dels corredors, que van completar els 42 quilòmetres de la cursa pels carrers de la ciutat de Tarragona, va comptar amb el suport de l'associació espanyola de familiars i afectats per la síndrome de Kabuki.

 

Què és el síndrome de Kabuki?

La síndrome de Kabuki és una condició genètica rara que afecta una entre 32.000 persones. Habitualment es relaciona amb un to muscular baix, creixement postnatal lent, endarreriment en el desenvolupament i dificultats d'aprenentatge de lleus a moderades.  Els nens i nenes amb Kabuki presenten un seguit de característiques facials semblants: ulls grans; parpelles llargues; celles gruixudes i orelles grosses. 

 

També poden presentar discapacitat intel·lectual de lleu a moderada, fins i tot en alguns casos molt baixa; creixement postnatal lent; anomalies esquelètiques; baixa estatura; cardiopatia; trastorns maduratius; intestinals; immunològics; dits curts; propensió a les otitis i dentadura anormal. 

 

L'associació espanyola d'afectats i familiars de la síndrome de Kabuki, una associació sense ànim de lucre, es va crear l'any 2017 amb la voluntat de ser «un punt de referència per a les famílies» així com ser «un instrument de divulgació per a col·laborar en donar a conèixer la síndrome i visualitzar-lo. És una síndrome poc freqüent i amb múltiples implicacions mèdiques».

Comentaris