El Grup de Recerca en Genètica i Ambient en Psiquiatria (GAP) de l'Institut d'Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV) i de l'Hospital Universitari Institut Pere Mata han rebut més 2,6 milions d'euros per a quatre projectes de recerca. Aquests estudis se centraran a millorar el diagnòstic i el tractament de les malalties mentals, així com la qualitat de vida de les persones que les pateixen.

Concretament, els investigadors treballaran en recerques basades en l'aplicació de la genètica i les tecnologies digitals. L'Organització Mundial de la Salut (OMS) calcula que una de cada quatre persones patirà un trastorn d'aquest tipus al llarg de la vida.

Segons apunten des de l'IISPV i l'Hospital Institut Pere Mata, estudis internacionals han demostrat que la causa d'una malaltia mental és, en el cas del 3-5% dels pacients que la pateixen, una alteració genètica major. Tot i això, actualment no s’aplica el diagnòstic genètic en el camp de la psiquiatria i donat que no tots els pacients amb un diagnòstic psiquiàtric presenten aquesta causa genètica, el repte consisteix a trobar una metodologia per fer l’estudi genètic només als pacients "sospitosos" de tenir una malaltia mental.

Així, el primer projecte que engegaran "revolucionarà" el diagnòstic dels trastorns mentals. Es tracta d'un estudi finançat amb 1.700.000 euros per l'Institut de Salut Carlos III, el qual permetrà desenvolupar un nou protocol clínic de cribratge per ajudar els professionals de la psiquiatria a detectar els casos que possiblement tenen una alteració genètica major. La recerca se centrarà en l'alteració genètica major més freqüent, coneguda com a delecció 22q11. D'aquesta manera, el protocol de cribratge farà servir paràmetres que fins ara no s'han tingut en compte i que estan relacionats amb aquesta alteració.

Aquest protocol també es basarà en altres condicions mèdiques, com ara que la persona pateixi problemes de cor, que tingui un sistema de defenses deficitari o que els nivells de calci a la sang siguin més elevats del normal. D'altra banda, també s'estudiarà la forma de la cara i la composició dels seus elements, ja que presentar trets facials fora del comú podrien indicar la presència d'aquesta síndrome. Finalment, en l'eina de cribratge s'hi afegirà un test genètic. Amb aquests tres grups de dades, els investigadors podran valorar quina és la probabilitat que el pacient sigui portador de la delecció 22q11.

Per tot plegat, els psiquiatres podran disposar d'aquesta informació genètica en un futur que els permetrà diagnosticar i tractar de forma "més precoç, eficaç i personalitzada" algunes de les malalties més freqüents, com són l'autisme, el trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat (TDAH) i l'ansietat, en el cas dels infants, i la psicosi, els trastorns bipolars o l'esquizofrènia, en els adults.

Pel que fa al segon projecte, finançat per la Fundació La Marató amb 399.965 euros, ajudarà a predir si una persona té un major risc de desenvolupar esquizofrènia. Actualment, es calcula que l'1% de la població mundial pateix aquesta malaltia, que imposa "enormes deficiències als pacients i una càrrega devastadora per a les seves famílies". Els tractaments actuals són “sovint insuficients" per alleujar i curar la malaltia. A més, se'n desconeix la causa i els seus mecanismes de desenvolupament, i això en dificulta la seva predicció i prevenció. Un aspecte que pot aportar informació “molt valuosa” en el diagnòstic d'aquests trastorns és el fet de poder mesurar el nivell d'expressió dels gens a les neurones del cervell i en aquelles cèl·lules que donaran lloc a les neurones.

L'expressió gènica es pot entendre com el resultat de la interacció entre els gens i l'entorn d'un individu, com el fet de viure en una ciutat o l'abús de drogues. Els experts expliquen que hi ha una població única de progenitors neuronals a la qual es pot accedir amb un mínim de molèsties dins de la cavitat nasal, formant una capa de cèl·lules, anomenades euroepiteli olfactiu (NO). Així, aquest projecte pretén aprofitar el NO per millorar la predicció de l'esquizofrènia. Amb tot, no es limita a la informació que proporcionen aquestes cèl·lules, sinó que també es considerarà la genètica de l'individu i allò que s'aprecia a través d'imatges cerebrals.

Per això, mitjançant l'anàlisi conjunta d'aquestes dades multinivell, s'implementarà un nou enfocament per a l'avaluació personalitzada del risc d'esquizofrènia. Per assolir aquest objectiu, es farà un enfocament multicèntric per reclutar persones que es consideren d'alt risc de patir el trastorn. La integració d'aquestes dades permetrà estudiar quina combinació de les variables que se'n desprenen pot ajudar a identificar la contribució de cadascuna d'elles a la malaltia i a predir millor la seva aparició i desenvolupament.

[h3]Trastorns bipolars i aplicació mòbil[/h3]
La tercera recerca se centrarà a identificar els trastorns bipolars a través d'indicadors biològics i també s'ha finançat per la Fundació La Marató amb un import de 399.606 euros. Es tracta d’una malaltia psiquiàtrica greu caracteritzada per la inestabilitat en l'estat d'ànim de la persona que la pateix. Ara mateix, no hi ha marcadors biològics que en permetin els diagnòstics. Per aquesta raó, en aquest projecte, es treballarà amb mostres de sang i de cervell per identificar molècules que permetin als professionals diagnosticar i establir els plans de tractament i de recomanacions de forma precoç.

Per a aquest estudi s'utilitzarà una metodologia nova anomenada "transcriptòmica", que mesura els productes de tots els gens d'una persona (el nostre genoma té aproximadament 15.000 gens). El seu objectiu és trobar molècules que puguin ser útils per a diagnosticar o tractar el trastorn bipolar com el "sucre en sang" ho és per a diagnosticar la diabetis. A més, amb aquestes mostres de cervell també s'aplicarà una tècnica molt recent, anomenada transcriptòmica espaial, que permet saber l'expressió dels gens dins cada cèl·lula i dins la regió del cervell.

Finalment, el quart projecte, finançat amb 116.158,00 euros pel Ministeri d'Indústria, Comerç i Turisme, desenvoluparà una aplicació mòbil per millorar la comunicació entre els investigadors i els pacients. La recerca està liderada pel Clúster de Salut Mental de Catalunya. Alhora, aquesta plataforma ha de facilitar la captació de participants perquè puguin recollir de forma àgil les seves opinions i dades relacionades amb la investigació. També es pretén que esdevingui un instrument a través de la qual la ciutadania pugui accedir a informacions relacionades tant amb les malalties psiquiàtriques com pel que fa als resultats dels estudis científics fets.