EN DIRECTE

⚠️🌧 Talls de carreteres, inundacions i estralls arreu en l’últim dia del Glòria

La marató diària de la Inés, la Maria i el Javi

La recaptació de 'La Marató' de TV3 es destinarà a investigar les malalties minoritàries | Ens endinsem en tres històries del Camp de Tarragona
Veïnes de Montbrió del Camp, les bessones són un cas únic arreu de la geografia espanyola | Àngel Ullate

«I veus com, de cop i sense entendre per què, el teu món ha canviat per sempre», explica amb tendresa i amb fortalesa —perquè sí, són compatibles— la Naza des del menjador. Veïna de Montbrió del Camp, és mare de la Inés i la Maria, dues menudes de set anys, bessones, que van néixer amb una malaltia minoritària anomenada distrofia neuroaxonal infantil. Ho saben des dels tres anys, quan va arribar un diagnòstic que va caure com un gerro d'aigua freda. És un matí entre setmana, però avui no han anat al 'cole' per la forta ventada que sacseja la zona. Miren, curioses, el Disney Channel des de casa.

 

  • NOVETAT: Sigues el primer en saber les notícies de la teva població i de tot Tarragona, gratis al teu mòbil. Fes clic aquí!

 

«Mai ho esperes, mai pots arribar a pensar que et tocarà a tu», valora la mare de les menudes sense treure-les els ulls de sobre. Només quatre persones arreu de l'Estat espanyol presenten aquesta malaltia minoritària, molt minoritària. «Elles són genèticament idèntiques, de manera que sabíem des de l'embaràs que qualsevol possible alteració afectaria a les dues per igual», explica la Naza. Obre els braços i gesticula. Li brillen els ulls rere els vidres de les ulleres.

 

La Inés i la Maria són bessones, tenen set anys i pateixen una malaltia neurodegenerativa

'La Marató' de TV3 d'aquest diumenge destinarà la recaptació íntegra a la investigació de les malalties minoritàries, un amplíssim ventall de patologies ben diverses amb un patró comú: que afecten un percentatge mínim, molt mínim, de la població —menys de 5 persones de cada 10.000— i que, generalment, són malalties cròniques, greus, progressives, discapacitants i de difícil diagnòstic. Actualment hi ha descrites prop de 7.000 patologies diferents que, arreu de Catalunya, afecten entre 300.000 i 400.000 persones.

 

La Inés i la Maria, bessones de 7 anys, tenen Distròfia Neuroaxonal Infantil | Àngel Ullate

Tot i que la solidaritat catalana s'aboca avui en elles, la marató d'esforç i dedicació és diària per a les famílies afectades. En el cas de la Inés i la Maria, la seva malaltia és neurodegenerativa i està causada per una acumulació excessiva de ferro al cervell. «Nosaltres no sabíem que érem portadors d'aquesta malaltia perquè és impossible de detectar fins al primer embaràs», es lamenta la mare. «La possibilitat era remota, remotíssima, i no imagines que pot ser real... fins que resulta ser-ho», reescriu.

 

El desenvolupament de les bessones es va estancar de cop abans de celebrar el segon aniversari

Cap símptoma va fer sospitar d'unes nenes que «van néixer bé, gatejaven i començaven a caminar sense res estrany», narra la Naza amb enteresa. Als divuit mesos, però, el desenvolupament de les menudes es va estancar de cop i no van arribar a adquirir noves habilitats, com la resta d'infants de la seva edat. «Com que són prematures, inicialment vam atribuir aquest estancament a aquesta condició», reconeix. El diagnòstic, molt dur, va obrir una pàgina nova, remota, desconeguda a casa.

 

«Van començar a perdre mobilitat, la seva mirada anava quedant dispersa i, en arribar l'hivern, la Inés va deixar de caminar i començava a passar el temps asseguda, immòbil», subratlla. Mai van arribar a soltar-se del parc infantil per jugar i caminar per elles mateixes, i cada cop van perdre més capacitat de moviment. Tampoc van arribar a parlar de forma intel·ligible, i en els darrers anys s'han anat manifestant cada cop més símptomes de la degeneració. La distrofia neuroaxonal infantil no té cura ni tractament possible, a dia d'avui.

 

Una universitat de Sevilla ha iniciat una línia d'investigació per frenar els símptomes de la malaltia de les bessones

El Toni juga amb les seves filles, abrigadetes, a tocar de l'hospital de Cambrils | Àngel Ullate

En uns mesos ja tenien el diagnòstic confirmat, que venia acompanyat de tempesta. A la pèrdua de mobilitat la seguirà una disminució progressiva dels sentits de la vista i l'oïda, si bé la darrera revisió mèdica confirma que les petites senten estupendament. Una de les paraules que més repeteix la Naza és «esperança». «Jo no sabia que podríem tenir tanta força, però com no hauríem de tenir-la! Si la nostra esperança són elles!», somriu, tendra. Esperança en la ciència, també. «A Sevilla estan treballant en un tractament per estabilitzar i frenar l'avenç de la malaltia», explica, a cavall entre la il·lusió i la prudència. Sense recursos, però, difícilment podrà arribar. El temps no juga a favor.

 

«I saps què és molt dur i sovint queda a l'ombra de la malaltia?», em pregunta la mare. «Que elles no en són conscients, però sí que noten molt el nostre estat d'ànim». Reconeix que encara té tendència a lamentar-se, a pensar que podria fer quelcom més, a saber entendre-les millor. «Ens genera una gran impotència, una sensació de soledat i d'incomprensió, d'estar desorientats, que és molt difícil de poder explicar», se sincera.

 

Actuament hi ha més de 7.000 malalties minoritàries identificades arreu del món

El seu testimoni serà en unes hores un dels protagonistes de 'La Marató' a la pantalla. El present són elles, és l'aposta per la ciència, per la investigació, per l'esperança. Res més importa, i queda en un discretíssim segon pla. «No sabem com evolucionarà, com evolucionarem, i ni tan sols els metges ens poden ajudar a predir-ho», resol. La Naza fa un petó al front a les seves filles, i després tocarà abrigar-les que hi haurà visita mèdica. S'hi sumarà el Toni, el pare, que ara és encara a la feina. I diria que la Inés ha passat calor en aquesta estoneta al menjador.

 

La de les bessones Moreno —i la dels seus pares— és una de les històries amb nom propi de la lluita per la visibilitat de les malalties minoritàries a la demarcació de Tarragona. Estan en sintonia amb una setantena de famílies associades per malalties similars, totes i cadascuna d'elles amb la seva història pròpia per explicar. «Fem tot el que podem, i hi seguirem pel bé de la investigació de les nenes: tot serà pel dia que puguem formar part del miracle». Parla de fiar-ho tot a la ciència: la il·lusió, l'esperança, la paciència i els dos tresors de cabell fosc que l'acompanyen al menjador. Tot a la ciència.

 

El Javi Galera té 13 anys, és veí de l'Albada i pateix la síndrome de Niemann-Pick

El Javi Galera té 13 anys, és veí de l'Albada i té la síndrome de Niemann-Pick | Àngel Ullate

En un pis discret del barri de l'Albada, a l'hemisferi de ponent de Tarragona, viu la família del Javi Galera. En uns dies farà 14 anys, i fa gairebé tres que, després de múltiples diagnòstics fallits, li van confirmar que pateix la síndrome de Niemann-Pick, una altra malaltia minoritària que afecta prop d'una cinquantena de persones a tot l'Estat. Tres a Catalunya. La patologia és també degenerativa a escala física, psíquica i cognitiva, i ben pocs al barri són els qui no coneixen la causa del Javi: tota una estrella del futbol amb l'escut de La Floresta i del 'seu' Nàstic.

 

Ja no pot jugar a futbol com abans ni lluir el 23 de Beckham que tant li agrada a l'esquena, però no per això es desenganxa de la seva autèntica passió. La seva història és també la de la força del Javier i la Rocío, els seus pares, i la de les inquietuds i curiositats del petit Gorka, el menut de la família. El Javi va a un col·legi adaptat, té la mobilitat molt condicionada i duu una envejable cua 'mohicana' des de temps immemorials. S'expressa amb dificultats, però Déu n'hi dó si s'expressa. Somriu i recita de memòria l'alineació del 'seu' Real Madrid. És feliç, sincerament feliç, visiblement feliç.

 

Diverses errades de diagnòstic van anar-se succeïnt des del naixement del Javi

«Sempre vam saber que passava alguna cosa, però mai ningú va poder posar-hi un nom, una explicació», explica la Rocío, mare del Javi. El jove va néixer amb el fetge afectat, primera alarma. Amb el temps perdia l'equilibri, se li va complicant la parla, se li va disparar el colesterol. Les primeres opinions mèdiques mai van ajudar com els pares, desesperats, necessitaven. Sovint les segones i terceres opinions tampoc. Fins que a principis del 2017, la família va poder posar, per fi, nom a la bèstia: Niemann-Pick. «És llavors quan se't cau el món a sobre i comences un període dificilíssim d'assumir la nova realitat de la teva vida», recorda la Rocío amb un fil de veu.

 

El Javi i els seus pares repassen l'àlbum de fotos familiar | Àngel Ullate

 

Tot i que ell no és conscient, els seus òrgans es van deteriorant a poc a poc, així com altres facultats com la memòria. «És una angoixa enorme, perquè la nostra vida és el nostre fill, el nostre Javi», coincideixen els pares. Estan disposats a arribar «fins on faci falta» i formen part de la fundació estatal que agrupa les famílies amb aquesta patologia. Per desgràcia, en tractar-se d'una fundació de fons estatals no s'inclou entre les beneficiàries de l'allau de solidaritat de 'La Marató'. Però no per això és un cas invisible i no per això necessita menys la injecció econòmica en investigació. Al contrari.

 

No són poques les activitats que s'han anat celebrant a la ciutat en els darrers anys per recollir fons per a la causa de la fundació. «Tot va directe per a l'associació i es destina a investigació perquè no només lluitem pel nostre fill, sinó que lluitem per tots els afectats per la síndrome», explica el Javier, el pare, amb enteresa. Una causa compartida. Repassen l'àlbum familiar, i alguna llagrimeta acaba caient al sofà. Al març començarà un assaig clínic a Barcelona, pioner i experimental, que aspira a posar fre als efectes d'una malaltia que és irreversible. Ho encaren amb il·lusió i prudència, també, a parts iguals.

 

La família Galera afronta amb «amb il·lusió i amb prudència» un assaig clínic experimental al mes de març

El Javi pateix amb freqüència atacs d'epilèpsia que vénen acompanyats d'una pèrdua temporal de la capacitat de caminar. Aprofita la conversa per berenar unes galetes salades i en cap moment es mostra disposat a amagar el somriure. El llueix, desacomplexadament, i abraça el seu pare amb tendresa quan se li comencen a entretallar frases per l'emoció. «Farem el que faci falta, arribarem on calgui i lluitarem fins que puguem», avança la família, «perquè sabem que valdrà la pena». Recorden que ni són la primera família ni seran la darrera a viure un cas similar. I ho fan amb una enteresa i una fermesa que sobta.

 

Reconeixen, però, que no només han guanyat fortalesa en aquests anys. Han guanyat «el suport de molta gent propera que mai vam pensar que els tindríem al costat», unió i pinya. «La incomprensió, també mèdica, és un fre que evidentment que ens ha afectat molt», reconeixen després de fer memòria conjunta d'una allau de records. Mantenen totes les dates gravades a foc i ara creuen els dits de cara a l'assaig clínic que tenen a la vora. Ciència i paciència al voltant d'una bona causa plena d'històries de superació, de fortalesa i de solidaritat. La tendresa de les bessones Inés i Maria, el somriure del Javi. Que poden ser minoritàries, però que mai, i en cap cas, ni són ni seran invisibles.

 

També et pot interessar