Des dels Muntells, a Sant Jaume d'Enveja (Montsià), els pares d'un nen de set anys amb cistinosi han impulsat una associació per agrupar els afectats d'Espanya per aquesta malaltia rara. La cistinosi és una malaltia genètica rara -només afecta una de cada 200.000 persones- i és un defecte metabòlic que es caracteritza per una acumulació anormal de cistina, que danya les cèl·lules de diversos òrgans del cos, des dels ronyons, els ulls, músculs, pàncrees i cervell. Amb l'objectiu de donar visibilitat a la malaltia -que afecta almenys a 74 persones a Espanya- i impulsar la investigació per millorar tractaments i trobar una cura definitiva, els afectats s'han agrupat en l'Associació Cistinosi Espanya que presideix des dels Muntells Lídia Albacar, mare d'un nen afectat. Segons ha explicat Albacar a l'ACN, està previst que la presentació oficial de l'associació es faci al maig des de Sant Jaume d'Enveja, on també volen començar a organitzar actes, com una minimarató, per recaptar fons per la investigació.

Un tractament pal·liatiu i difícil de seguir

En l'edat infantil, la cistinosi ataca sobretot les còrnies i els ronyons, que excreten amb l'orina grans quantitats de sodi, potassi, fòsfor, bicarbonat i altres substàncies, unes pèrdues de minerals que s'han de compensar per garantir el bon funcionament de l'organisme. A banda d'això, en la majoria de casos cal efectuar un trasplantament renal en les dues primeres dècades de la vida del pacient. Actualment, existeix un tractament pal·liatiu contra la cistinosi fet amb una base de sofre complex i difícil de seguir. "A més de tenir molts efectes secundaris, s'ha de donar al cap de sis hores exactes de rellotge, també de nit, i també s'han de prendre xarops i pastilles d'entre 20 i 25 tomes al dia", explica el pare, Salvador Porres, que detalla també que cal fer una bona combinació de la medicació, perquè n'hi ha que no es pot prendre conjuntament amb l'altra.

Segons Porres, als pacients amb cistinosi "cada dia se'ls degenera el cos" i "l'únic que fa el medicament actual és frenar els efectes de la malaltia, tot i que no els elimina". Així, s'intenta que el nen passi a l'etapa adulta en les millors condicions possibles. El pare apunta que hi ha medicaments que funcionen en aquest sentit a Espanya però que a altres països europeus n'hi ha de nous, molts en assajos clínics, que no es comercialitzaran fins que passi un temps. Amb tot, esperen que els tràmits per comercialitzar-se a Espanya siguin "més àgils" amb la pressió de l'associació.

Un coordinador per a pacients adults

Per Albacar, l'associació és un primer pas per tenir els pacients i els familiars units i si, a més, poden aconseguir "recaptar fons a còpia de demanar beneficis que de manera individual no pots, millor". A banda d'això, però, els pares reclamen que cal una figura sanitària que faci la coordinació de pacients adults amb cistinosi. Segons ha explicat el pare i tresorer de l'associació, Salvador Porres, durant l'edat pediàtrica el pacient està "en mans del nefròleg", perquè on primer afecta la malaltia és als ronyons. Així, un únic metge "està al dia de la malaltia i posa el pacient en contacte amb altres especialistes pediàtrics". Però en l'edat adulta, l'atenció hospitalària és general i això fa que "cada metge vagi per la seva banda". "Potser el medicament que et dóna l'oftalmòleg no va bé pel ronyó, que et controla un nefròleg; o la medicació no és compatible amb la del cardiòleg", exemplifica.

Hi ha diverses variants de cistinosi, la pediàtrica, que normalment es diagnostica entre els 6 i els 9 mesos de vida, i la que es desenvolupa en edat adulta. En els casos de cistinosi pediàtrica, l'esperança de vida dels pacients està sobre els 40 anys. Albacar explica que dels pacients que tenen controlats -56 a Espanya-, el més gran té uns 46 anys i argumenta que, probablement, també influeix la manca de coordinació i transició entre l'edat pediàtrica i l'edat adulta: "com que no estan ben atesos, molts desisteixen a prendre's la medicació, no es cuiden, i acaben estant molt greus o, la majoria, morint".

Una via per conèixer nous casos

L'objectiu d'aquesta entitat és també donar a conèixer la malaltia d'una manera prou àmplia per poder ajudar a detectar nous casos. Albacar i Porres expliquen que va costar que el seu fill fos diagnosticat perquè en els centres hospitalaris que atenien el nen, "que plorava molt, no creixia i no menjava", no ho sabien detectar. Normalment es diagnostica els afectats en sis o set mesos, però el seu fill no va ser-ho fins als 16 mesos, quan després de visitar l'Hospital de Nens a Barcelona, els van derivar a l'Hospital de la Vall d'Hebron, punt de referència de la cistinosi. Ara, les visites al centre són constants, cada dues setmanes, aproximadament.

A més, també servirà de suport a tots els pares que tinguin fills a qui se'ls diagnostiqui aquesta malaltia rara. "Quan et diuen que tens el nen malalt, d'una malaltia greu, complicada de portar al dia i que probablement té una esperança curta de vida, t'enfonses", explica el pare del nen dels Muntells, que diu que els va ajudar a posar-se en contacte amb la família d'una nena de Barcelona que també pateix la mateixa malaltia. "Amb ells vam fer pinya i vam conèixer més gent d'Espanya i Europa", diu.

Cas Nadia

L'Associació es va començar a gestar abans de l'estiu del 2016 i encara ara es continua articulant. Avui dia, compten amb un comitè científic amb 13 metges. Amb tot, els pares dels Muntells apunten que el cas Nadia els ha afectat i que tot i que són "molt transparents" i intenten "fer-se visibles", consideren que "la història ha fet molt mal per la desconfiança de la gent".