La Fundació La Marató destinarà 198.336 euros de la recaptació aconseguida a la darrera edició a un projecte de recerca liderat de la Universitat Rovira i Virgili (URV). La investigació se centrarà a estudiar com les substàncies produïdes pels músculs —anomenades mioquines— poden ajudar a mantenir la funció respiratòria en persones amb ELA i altres malalties neuromusculars. L’objectiu final és identificar nous biomarcadors i possibles teràpies que permetin detectar i tractar de manera més efectiva la pèrdua de capacitat respiratòria que acompanya aquestes patologies.

Aquest projecte, liderat per liderat per Maria Ángel Lanuza i investigadores del Grup de Recerca d’Histologia i Neurobiologia (UHNeurob) del Departament de Ciències Mèdiques Bàsiques de la URV, ha estat un dels 60 seleccionats d’entre prop d’un centenar de candidatures de grups de recerca experts en malalties respiratòries.

El múscul més afectat en els pacients amb ELA és el diafragma

Les malalties respiratòries associades a la disfunció neuromuscular, com l’ELA, són una de les principals causes de complicacions i de mortalitat entre les persones afectades per aquestes afeccions. L’ELA és una malaltia neurodegenerativa greu que afecta les neurones motores i provoca una degeneració progressiva del sistema nerviós, amb un impacte directe en la capacitat de moviment i en la respiració, on s’afecta el diafragma, essencial per a la ventilació pulmonar. El múscul més afectat és el diafragma, essencial per a la ventilació pulmonar.

Un dels primers punts on es manifesta la disfunció en els pacients amb ELA és la unió neuromuscular, és a dir, el punt de contacte entre les neurones motores i les cèl·lules musculars. En aquesta etapa inicial, la desestabilització sinàptica es produeix abans que la degeneració de les neurones motores i l’atròfia muscular, incloent-hi el diafragma. Aquesta pèrdua progressiva de la funció neuromuscular comporta una reducció de la capacitat de respirar i un augment de les complicacions respiratòries, que sovint resulten fatals.

Un projecte que estudia el paper de les mioquines

El projecte seleccionat per La Marató, liderat per Maria Ángel Lanuza i investigadores del Grup de Recerca d’Histologia i Neurobiologia (UHNeurob), del Departament de Ciències Mèdiques Bàsiques de la URV, se centra a estudiar el paper de les mioquines, unes citocines secretades pels músculs que tenen un paper clau en el manteniment de l’equilibri entre el sistema nerviós i el muscular. Les mioquines regulen la inflamació i el creixement muscular, però també poden influir en la funció del diafragma, en la seva resistència a la fatiga i, en definitiva, en la capacitat respiratòria dels pacients amb ELA.

Malgrat la seva rellevància potencial, el seu impacte en la disfunció del diafragma i la fatiga muscular és encara poc conegut i representa un camp de recerca encara per explorar. Comprendre millor com actuen aquestes substàncies podria permetre identificar biomarcadors específics de disfunció neuromuscular i millorar el diagnòstic precoç de l’ELA. A més, podria obrir la porta a noves teràpies personalitzades que tinguin en compte factors com el sexe o la mutació genètica de cada pacient, que influeixen en la progressió i en la resposta als tractaments.

La recerca també és especialment rellevant per a aquells pacients que pateixen una pèrdua progressiva de la funció respiratòria i per als quals els tractaments actuals se centren gairebé exclusivament en el suport ventilatori. En aquest sentit, l’estudi de les mioquines i la seva relació amb la funció del diafragma podria contribuir a desenvolupar nous enfocaments terapèutics que millorin la qualitat i l’esperança de vida dels pacients amb ELA i altres malalties respiratòries associades a la disfunció neuromuscular.