Un jove reusenc, pacient d'una malaltia amb només 65 casos a tot el món

L'Èric Tello Valiente és un jove reusenc de quinze anys que pateix heteroplàsia òssia progressiva, abreviada com a HOP. A tot l'Estat espanyol només hi ha quatre diagnòstics d'aquesta malaltia entre els més de 47 milions d'habitants, tots d'infants i joves dels quals ell és el més gran. De fet, a tot el món només hi ha uns 65 casos detectats i, per tant, és considerada una malaltia ultra rara.

És un trastorn genètic que, a grans trets, provoca l'aparició de masses d'os sota la pell, en parts toves i teixits tous. En el cas de l'Èric, tretze de palpables i més d'una vintena comptant els més interns. Els seus pares expliquen que hi ha molt poca bibliografia sobre la HOP, però que provoca "que els surtin ossos per tot el cos, i arriba a impossibilitar la mobilitat i redueix les funcions vitals".

Es tracta d'una patologia inoperable; si s'extirpen les masses, es reprodueixen i, fins i tot, reapareixen més grans del que eren. La malaltia no té un tractament, sinó que s'aborden els efectes que provoca principalment a través de cures pal·liatives i fisioteràpia. El cas és que, per la poca informació i investigació que hi ha, es creu que durant l'adolescència hi ha la punta de creixement i virulència de les ossificacions.

Passada aquesta etapa, la teoria principal diu que no desapareixen les que s'hagin creat, però deixarien de sortir-ne de noves o, almenys, passarien a fer-ho en menys quantitat i volum. Tot i això, hi ha molt poca investigació al respecte i, amb tan pocs casos arreu del món, cada diagnòstic és pràcticament únic; "els metges ja ens han dit que, amb ell, aprenen".
 

"Sento com si em clavessin tot d'agulles"

Com que es tracta d'un trastorn incurable, l'abordatge mèdic que es fa del cas és per intentar actuar contra els efectes que provoca. "Amb el dolor que tinc sento com si em clavessin tot d'agulles", resumeix l'Èric. Aquest dolor fa que li hagin receptat una pauta de medicaments que afecten notablement el seu dia a dia.

"Per poder dormir té una pauta de Diazepam, i cada quatre hores, Nolotil, paracetamol... I ara que ha tingut una punta de dolor, morfina", expliquen els seus pares. Un dels reptes mèdics als quals s'enfronta ara és trobar la pauta de medicaments que s'ajusti a la seva situació "per no haver d'estar entrant i sortint de l'hospital". Les masses òssies que se li generen poden tenir forma punxeguda o plana.

Ara fa unes setmanes que li han fet la primera infiltració de tiosulfat de sodi, un tractament experimental ideat als Estats Units. Saben que no li farà mal i, en canvi, podria provocar que les formacions siguin més arrodonides i provoquin menys dolor.
 

L'impacte de la malaltia en el seu dia a dia i el del seu entorn

L'Èric explica que la seva vida quotidiana comença a mig matí, quan la medicació li permet llevar-se. "La meva mare m'ajuda a aixecar-me, a dutxar-me, a vestir-me, a tallar-me les ungles, a tot", relata. Llavors fa dues hores de dilluns a dijous de classe a domicili o per internet, que ha de completar pel seu compte a través d'altres recursos educatius.

Un aspecte que considera que s'hauria de millorar, per exemple, pel que fa a tenir accés a un ordinador portàtil per poder accedir a la feina de l'institut. Després de dinar torna a descansar o surt amb els amics; "no puc estar-me una hora a la mateixa cadira, m'he d'anar regulant el temps que estic dret o assegut". "Com que no puc caminar gaire lluny, surto amb els amics al parc de sota de casa, o pugen ells", afegeix.

Ha perdut la força a les mans i té rigidesa a les cames, motiu pel qual ha hagut de deixar de jugar a futbol o d'anar amb bicicleta, tot i que es manté com a membre d'un equip. Especialment com una eina de socialització, un dels àmbits que més preocupa als seus pares. Un altre aspecte que els preocupa és el psicològic; "els metges ens pregunten sovint com està i si es continua veient amb els amics; aquestes malalties poden acabar amb depressió, per exemple".
 

Només fa uns mesos que han posat nom a una malaltia de naixement

Un problema afegit pel que fa a la investigació és que no afecta de la mateixa manera cada pacient, sinó que n'hi ha que poden arribar a l'edat adulta sense haver patit afectacions notables. En el cas de l'Èric, "fins ara no havíem posat nom a la malaltia", explica la seva mare. Fins que va fer els tretze anys havia anat tenint petits bonys sota la pell, que s'havien anat extirpant.

Ara fa dos anys, però, les masses van augmentar de mida i el metge els va enviar a l'Hospital Sant Joan de Reus. Allà van detectar que no es tractava d'una malaltia comuna i van derivar l'Èric cap a l'Hospital Sant Joan de Déu, on li van fer proves genètiques que van permetre tenir un diagnòstic. Una vegada van conèixer què tenia va començar una nova etapa, que encara dura.

Tant l'Èric com els seus pares expliquen que "et trobes que et diuen el nom d'una cosa molt estranya, que no coneixes i que no saps de ningú amb qui anar a parlar-ne". "Quan vas a picar portes costa moltíssim, fins i tot la cosa més simple", afegeixen.
 

El primer escull, no saber on recórrer

El mes passat va estar ingressat més de dues setmanes a Sant Joan de Déu, connectat a una bomba de morfina. Quan en va sortir els van dir que li aniria bé fer fisioteràpia i que els trucarien des de l'Hospital de Reus. Abans d'haver rebut la trucada, l'Èric va tenir una punta de dolor i va anar al centre reusenc.

La família fa molt d'èmfasi en l'empatia i la bona voluntat que han trobat en l'equip mèdic de l'hospital, una actitud que consideren que és l'única que compensa la manca d'orientació i d'implicació per part de les administracions. "Li vam dir a la doctora que necessitem que a l'hospital coneguin l'Èric" perquè sàpiguen com reaccionar quan hi arribi amb un brot de dolor. Va ser arran d'aquest ingrés que van tornar a preguntar per les sessions de fisioteràpia i van descobrir que no estaven previstes per un error administratiu que es va arreglar aleshores.

La mare i el pare de l'Èric treballen, i han de fer malabars per conciliar la feina amb la família i els condicionants que imposa la malaltia. Mentre l'Èric va estar ingressat dues setmanes a Barcelona, tots dos s'hi van traslladar assumint-ne les despeses. Més tard han sabut que la Generalitat compta amb una línia d'ajuts per aquests casos.
 

Reclamen acompanyament en situacions com la seva

Expliquen que sí que hi ha alguns recursos, però no és fàcil ni accessible saber on cal dirigir-se per trobar-los. "Ho has de buscar tu, o aconsegueixes contactar amb altres pares que estan igual, o trobes una associació, però amb les malalties minoritàries i les ultra rares...". Aquesta manca d'acompanyament han vist que l'acaben cobrint els professionals sanitaris per voluntat pròpia, més enllà del que els correspondria fer estrictament parlant.

L'Èric porta pegats de lidocaïna per adormir la zona més afectada, un material que té receptat. Per adquirir-los a la farmàcia a través de la recepta cal esperar entre 24 i 48 hores perquè cal que tinguin un segell mèdic, una condició que no coneixien quan van sortir de l'hospital. Abans de no poder-los tenir, a la farmàcia els van proposar pagar-ne el preu sencer i que els abonessin la diferència quan s'hagués activat la recepta.

"Nosaltres els hem pogut pagar, però què han de fer les famílies que no poden?", s'exclamen els seus pares. "Són medicaments que saps que els necessita pel dolor; que quan el veus dormint ets feliç perquè saps que, si dorm, és perquè no té dolor".
 

Els estudis es converteixen en un repte afegit

La manca d'acompanyament també han viscut en l'àmbit acadèmic, on no han rebut la mateixa predisposició addicional per part de tots els membres del sistema educatiu. "L'any passat ja va faltar molt, però ningú ens va dir que hi havia un servei a domicili que podies sol·licitar si faltava trenta dies seguits", expliquen; "ho hem sabut enguany, per Nadal". L'Èric s'ha vist obligat a deixar l'institut i recórrer a l'Atenció Educativa Domiciliària, on una professora del centre li fa classe d'algunes matèries a casa.

Aquest escenari encara s'ha agreujat tenint en compte que, als efectes de la malaltia, s'hi ha sumat l'impacte de la pandèmia durant dos anys. A més, aquest servei a domicili s'acaba a quart d'ESO, quan també ho fa l'educació obligatòria. L'Èric vol fer un Cicle Formatiu d'Informàtica, "però no sabem com ho podrem gestionar, perquè no hi ha cap servei" i, pel que han vist, l'única sortida és trobar centre de formació a distància.

A Reus hi ha dos centres on podria fer el cicle, però mentre mantingui l'actual pauta de medicació, no podria adaptar-se a les classes presencials. Amb els fàrmacs que pren, l'Èric pot dormir, però li és impossible matinar o ser actiu a primera hora del dia. Una situació a la qual se suma el cansament físic provocat per la malaltia; "si vaig a peu a l'institut, arribo tard", explica.

Provocant que se l'hagi amonestat per no respectar els horaris, per exemple. Aquesta mena de repercussions s'agreugen, aclareix la família, pel fet que a simple vista no s'evidencia cap efecte del trastorn i, per tant, hi ha hagut qui ha posat en dubte que tingués res. Com a pacient de HOP, podrà optar a un grau de discapacitat i a tenir l'opció de cursar estudis encara que no tingui la nota necessària, però els tràmits per aconseguir-ho no són àgils.

La seva mare detalla que "no podem fer la inscripció si no li han concedit el grau, que tarda sis mesos". "Quan el tingui podrem sol·licitar el reconeixement de família nombrosa, que tardarà sis mesos més", afegeix. Tal com explica, "quan acabi tot haurà passat un any o dos, el meu fill tindrà altres problemes i haurem de començar una altra sèrie de coses".